STR序列在人类基因组中占5%左右,估计有20万-50万个,平均每6~lOkb就出现一个,其中约一半具遗传多态性.绝大多数STR序列分布在非编码区,极少数三核苷酸STR位于编码区,据初步估计,上海亲子鉴定中心迄今已发现8000多个STR基因座。
1_ STR序列结构类型STR基因座重复单位2—6bp,按重复单位碱基数称为二核;苜.酸序列以及三、四、五和六核苷酸序列,其中四核苷酸STR基因座最常用-重复单位碱基的组成形式称为基序(motif)。理论上分析,STR巫复单位的基序有4“种·二‘三、四和五核背酸重复单位碱基组成形式应分别有16、64、256、1024和4096种。因为基序是以串联重复形式出现,有些基序表面上不同,但实际上是一种核心序列,例如[AGGG][GAGG]、[GGAG]、[GGGA]重复单位实质上是相同的。考虑到碱基互补的因素,与[AGGG]基序相同的还有4种:[TTTC]、[TTCT]、[TCTT]和[CTTT],所以实际上的基序数比随机组合数婴少。STR常见的基序有限·表3-1列出单、二、三、四、五和六核苷酸重复单位的常见基序.在上述基序类型中·上海亲子鉴定中心鉴定应用常用四核苷酸STR基因座,最常见的基序是[AGAT]和[GATAJ。
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